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骨髓穿刺科普:揭开骨髓瘤诊断“金标准”的神秘面纱

检查指南 · 面向初诊及需要复查骨穿的骨髓瘤患者和家属

医学免责声明:以下内容基于最新国内外权威指南编撰,仅供患者及其家属参考,不能替代主管医生的专业医疗建议。治疗方案请务必遵循医嘱。

写在前面

"医生,能不能只抽血不抽骨髓?""骨穿是不是要抽脊髓?会不会瘫痪?"

对于很多初诊多发性骨髓瘤的患者来说,**骨髓穿刺(简称"骨穿")**往往是确诊路上最让人紧张的一道关卡。因为看不见背后的操作,加上对"抽骨髓"的天然恐惧,很多人在穿刺室门前忐忑不安。

在您继续阅读之前,请先记住三件事:

  1. 骨穿抽的是"骨髓"(造血工厂),不是"脊髓"(中枢神经)——绝对不会导致瘫痪。
  2. 骨穿是一个非常安全的检查——通常 30 分钟内完成,出血和感染的风险极低。
  3. 骨穿是目前确诊和评估骨髓瘤无可替代的"金标准"——血液检查能发现线索,但只有骨穿才能"一锤定音"。

本文将从为什么要做、怎么做、疼不疼、怎么准备和护理、报告怎么看五大维度,一次性帮您把骨穿的方方面面讲透。


一、为什么要做骨穿?——从"线索"到"铁证"

骨髓瘤细胞就像躲在骨髓这个"大本营"里的坏分子。虽然抽血和验尿能看到一些蛛丝马迹(比如 M 蛋白升高、游离轻链异常),但要真正探清敌情——确认有多少骨髓瘤细胞、它们携带什么基因、治疗后是否被彻底清除——就必须直捣黄龙,从骨髓中取出样本进行检测。

1.1 初诊时的"一锤定音"

根据 NCCN 指南和中国指南,确诊多发性骨髓瘤的核心标准是:

骨髓样本中单克隆浆细胞比例 ≥ 10%(结合 CRAB 症状或其他骨髓瘤定义事件)

没有骨穿的结果,就无法确诊。不仅如此,初诊时的骨穿样本还承担着以下关键任务:

检测项目它在找什么通俗理解
骨髓涂片/活检浆细胞的数量和形态数"坏细胞"有多少
流式细胞术浆细胞的免疫表型(CD138/CD38/CD56/CD19等)给细胞"穿马甲",分辨谁是好人谁是坏人
FISH 检测染色体异常(del(17p)、t(4;14)、1q21+ 等)查骨髓瘤的"基因性格",判断危险程度
染色体核型分析全面的染色体结构和数目给染色体拍"全家福"
NGS 二代测序TP53突变、基因突变谱更精密的"基因体检"
基线克隆识别保存初始肿瘤细胞的"指纹"为将来做 MRD 检测留一份"底片"
重要

初诊时,NCCN 指南特别建议留存一份骨穿样本做"基线克隆识别"。 这就像给您的骨髓瘤细胞建一个"档案指纹",将来治疗缓解后做 MRD 检测时,可以用这个指纹去精确追踪残余的肿瘤细胞。如果初诊时没有保留,后续 NGS 法的 MRD 检测可能会受限。

1.2 治疗后的"阅兵式"

治疗过程中,以下几个关键节点通常需要骨穿:

时间节点骨穿的目的
诱导治疗结束后评估治疗效果:浆细胞降了多少?达到了什么缓解深度?
自体移植后 3 个月评估移植效果,同时进行 MRD 检测
巩固/维持治疗期间在达到完全缓解(CR)后,根据临床需要进行 MRD 检测
疑似复发时确认是否真的复发:骨髓浆细胞是否再次 ≥ 5%?是否出现新的高危基因改变?
备注

不是每次复查都要做骨穿。 中国指南明确指出:"在疾病缓解过程中,一般不需要定期评估骨髓细胞学。"常规的血液检查(M 蛋白、游离轻链等)足以监测病情。只有在预估达到 CR、怀疑疾病进展/复发、或需要做 MRD 检测时,医生才会安排骨穿。

1.3 MRD 检测的"终极战场"

当您的病情达到完全缓解后,常规的血液和尿液检查已经找不到 M 蛋白了。但这并不意味着骨髓瘤细胞已经被完全消灭——可能还有极少量的残余细胞"潜伏"在骨髓中,等待死灰复燃。

这就是为什么需要 MRD(微小残留病灶)检测——它是目前评估骨髓瘤治疗深度最灵敏的工具。而 MRD 检测必须通过骨穿获取骨髓样本,外周血的敏感性远远不够。

MRD 检测方法灵敏度通俗理解
二代流式细胞术(NGF)10⁻⁵(十万分之一)在 10 万个细胞中找出 1 个坏细胞
二代测序(NGS)10⁻⁵ ~ 10⁻⁶(百万分之一)在 100 万个细胞中找出 1 个坏细胞
影像学 + MRDPET-CT 联合 NGF/NGS既看骨髓内部,也看骨髓外面有没有"漏网之鱼"
提示

MRD 阴性是目前预测骨髓瘤长期生存最重要的动态指标。 2024 年 IMWG 标准进一步定义了"持续 MRD 阴性"——骨髓 MRD 阴性且影像学阴性,至少间隔 1 年两次检测均为阴性。达到持续 MRD 阴性的患者,复发风险大幅降低。

文献出处NCCN Guidelines v2.2024 / v5.2026, Multiple Myeloma中国多发性骨髓瘤诊治指南(2024年修订),中华内科杂志,2024;63(12);中国MM MRD检测专家共识(2024),中华血液学杂志,2024;45(12);中国RRMM诊治指南(2024)


二、骨穿全过程揭秘:真的没那么可怕

2.1 先澄清最大的误区

警告

骨穿 ≠ 腰穿 ≠ 抽脊髓!

  • 骨穿:从髋骨(骨盆)取骨髓样本,检查造血系统。
  • 腰穿:从腰椎间隙取脑脊液,检查中枢神经系统。
  • 两者是完全不同的操作!骨穿的穿刺部位远离脊髓神经中枢,绝对不会导致瘫痪

2.2 抽哪里?

骨穿通常在髂后上棘(骨盆后方,靠近臀部上方的位置)进行。这里的优势是:

  • 骨面平坦宽大,操作空间好
  • 骨髓含量丰富,能取到高质量的样本
  • 周围没有大血管和重要神经,极其安全

2.3 取什么?

一次标准的骨髓检查包含两部分,通常在同一次操作中完成:

操作取什么用途
骨髓穿刺 (Aspiration)用空心针抽出少量液体骨髓做涂片、流式细胞术、FISH、MRD 检测
骨髓活检 (Biopsy)取出一小段(约 1-2 厘米)固体骨组织和里面的软骨髓做病理切片,观察骨髓的整体结构和细胞分布
备注

关于"第一管骨髓"的学问: 中国 MRD 检测专家共识特别强调:送检应使用抽吸的第一管骨髓,样本量在 2~5 ml 为宜。为什么?因为后续抽取的骨髓容易被外周血"稀释"——就好比挤海绵时第一挤出来的是浓缩液,越往后挤出来的水分越多、有效成分越少。被稀释的样本可能导致骨髓瘤细胞计数偏低,甚至出现 MRD"假阴性"。

2.4 操作过程——一步步拆解

  1. 体位准备:您通常会被要求侧卧或俯卧,暴露臀部上方的骨盆区域。
  2. 消毒铺巾:医护人员会对穿刺区域的皮肤进行严格消毒。
  3. 局部麻醉:在皮肤表面和骨膜(骨头最外面那层最敏感的膜)逐层注射局部麻醉药。
  4. 进针穿刺:麻药完全起效后,医生将一根专用的空心穿刺针刺入骨骼。
  5. 抽吸液体骨髓:用注射器抽出骨髓液——这是整个过程中可能最不舒服的瞬间(见下文)。
  6. 取活检组织:用稍粗的针芯取出一小段固体骨髓组织。
  7. 拔针、按压、包扎:完成操作后,覆盖无菌敷料。

整个过程一般在 10~30 分钟内完成。

2.5 关于疼痛——实话实说

阶段您的感受疼痛等级(0-10)
打局部麻醉类似普通打针的刺痛和短暂胀痛2~3
进针穿透骨骼主要是按压感和酸胀感,不太痛2~4
抽吸骨髓液(关键瞬间)一阵短暂但比较明显的酸痛或牵扯痛,有人形容"像被用力拽了一下"4~6(仅持续几秒)
取活检组织再次感受到压力感,少数人会有酸痛3~5
提示

减痛小技巧:

  • 穿刺过程中尽量缓慢深呼吸,有助于放松肌肉、减轻不适感。
  • 操作前可以和医生沟通,部分医院可以提供轻度镇静剂帮助您放松。
  • 心理上做好准备:最不舒服的"抽吸瞬间"只有几秒钟,忍一下就过去了。
  • 穿刺后局部可能有几天轻微淤青和酸痛,这是正常反应,几天内会自行消退。

文献出处NCCN Guidelines for Patients: Multiple Myeloma(2024版,中文版);MMRF Patient Handbook中国MM MRD检测专家共识(2024),中华血液学杂志,2024;45(6)


三、骨穿前后的"避坑"指南

骨穿虽然是一个安全的小手术,但患者配合得越好,风险越低、恢复越快。

3.1 穿刺前:主动报备您的"用药史"

准备事项为什么重要怎么做
报备抗凝/抗血小板药物骨髓瘤患者因预防血栓可能服用阿司匹林、利伐沙班、低分子肝素等必须提前告知医生,由医生决定是否需要停药(通常需提前几天停药)
查血常规和凝血功能骨髓瘤常伴血小板减少或凝血异常如果血小板极低,医生可能安排先输注血小板再穿刺
正常饮食避免低血糖导致晕厥除非医生因镇静需要另有嘱咐,否则不需要空腹
穿着宽松衣物方便暴露穿刺区域避免紧身衣裤
告知过敏史局麻药过敏虽罕见但必须排除特别是对利多卡因等麻醉药有过敏史的患者

3.2 穿刺后:按压和防感染是关键

护理步骤具体要求通俗理解
压迫止血平躺,用身体重量压迫穿刺点 15~30 分钟血小板低或服用抗凝药的患者需按压更久
保持敷料干燥48 小时内不要洗澡(淋浴和盆浴都不行)自来水浸湿敷料会让细菌顺着针眼进入骨髓
避免剧烈活动穿刺后 2~3 天内避免弯腰提重物、剧烈拉伸腰背部轻微酸痛正常,几天会消退
观察穿刺部位每天检查有无红、肿、热、痛或异常渗出正常的淤青和轻压痛不必担心
警告

紧急就医信号——出现以下任何情况,请立即联系医生或前往急诊:

  • 出血不止:鲜血完全浸透外层厚敷料,持续按压仍无法止血。
  • 感染迹象:穿刺部位明显红肿、有脓液渗出,或突发高热(≥38.3°C)、寒战。
  • 异常剧痛:穿刺部位出现剧烈且持续加重的疼痛(与术后正常的轻微酸痛明显不同)。

文献出处NCCN Guidelines for Patients: Multiple Myeloma(2024版,中文版);MMRF Patient Handbook


四、骨穿在"全套检查"中的位置

骨穿不是孤军奋战的,它是初诊检查矩阵中的核心一环。了解全貌,有助于您理解为什么确诊骨髓瘤需要抽那么多血、做那么多检查。

根据 NCCN 指南(v5.2026),初诊多发性骨髓瘤的完整检查清单如下:

🩸 血液和尿液检查——寻找"线索"

检查项目它在找什么通俗理解
血常规 + 外周血涂片红细胞、白细胞、血小板是否正常看骨髓的"产能"有没有被肿瘤挤压
血清蛋白电泳(SPEP)+ 免疫固定电泳(SIFE)血液中是否有异常的 M 蛋白找骨髓瘤细胞分泌的"坏蛋白"
血清游离轻链(FLC)测定轻链的比例是否失衡灵敏度更高的"坏蛋白探测器"
24 小时尿蛋白电泳(UPEP)+ 尿免疫固定电泳尿液中有没有 M 蛋白和轻链看肾脏是否"漏蛋白",评估肾损伤风险
β2-微球蛋白 + 白蛋白 + LDH评估肿瘤负荷和分期肿瘤活跃度的"三盏信号灯"
肝肾功能 + 电解质 + 血钙骨髓瘤是否损伤了肝、肾、骨骼评估"器官损害"(即 CRAB 症状)
NT-proBNP / BNP心脏功能筛查排除是否合并淀粉样变性损害心脏

🦴 影像学检查——查看"骨骼战场"

检查项目通俗理解
全身低剂量 CT 或 FDG PET/CT(首选)全身搜索有没有溶骨性病变(骨骼被"蛀空"的洞)和髓外病灶
全身 MRI(特定情况)当 CT 和 PET-CT 阴性时,用于区分冒烟型骨髓瘤和活动性骨髓瘤

🔬 骨髓检查——获取"铁证"

检查项目通俗理解
骨髓穿刺 + 活检(本文重点)直接看骨髓里有多少骨髓瘤细胞,给细胞做全面"体检"
免疫组化(IHC)/ 多参数流式细胞术给细胞"穿马甲"精确辨别好坏
FISH 检测 panel查基因"危险信号",决定分期和治疗策略
NGS 二代测序(评估 TP53 突变等)更精密的基因体检,识别超高危群体
提示

为什么要做这么多检查? 因为骨髓瘤是一种高度异质性的疾病——每个患者的骨髓瘤细胞在基因、蛋白和行为上都不完全相同。只有把"血液线索 + 影像战场 + 骨髓铁证"三方面拼在一起,医生才能为您量身定制最适合的治疗方案。这些检查就像拼图——每一块都不可或缺。

文献出处NCCN Guidelines v5.2026, Multiple Myeloma中国多发性骨髓瘤诊治指南(2024年修订),中华内科杂志,2024;63(12)


五、拿到报告不发愁:核心指标怎么看?

骨穿后您可能会陆续拿到 3~5 份不同的报告,它们分别从不同维度评估您的病情。以下是"患者版解读指南":

5.1 骨髓涂片 / 病理活检报告(看数量与结构)

这是最基础的报告,由病理科医生通过显微镜直接数细胞。

指标正常值骨髓瘤诊断标准通俗理解
骨髓浆细胞比例< 5%≥ 10% 即可诊断坏细胞占了超过十分之一
治疗后浆细胞比例< 5% = 完全缓解(CR)坏细胞降到了很低的水平
备注

为什么涂片和活检有时候结果不一致? 骨髓瘤细胞在骨髓中的分布往往是**"灶性"的——不是均匀撒在整个骨髓里,而是一团一团聚集在某些部位。这就像沙滩上的贝壳,有的地方密集、有的地方稀疏。因此,骨髓涂片(液体样本)可能碰巧"采到了"贝壳少的区域,而活检组织切片能更好地反映局部的整体密度。如果涂片比例低于 10%,医生可能建议多部位穿刺**或以活检结果为准。

5.2 流式细胞术报告(看表型与微小残留)

流式细胞术就像是用多种颜色的荧光染料给细胞"穿上马甲",每种颜色标记一个特征(如 CD138、CD38、CD56、CD19 等),从而精准区分正常浆细胞和恶性克隆性浆细胞。

初诊时:确认恶性浆细胞的免疫表型特征,辅助诊断。

治疗后(MRD 检测)

结果含义意味着什么
MRD 阴性在 ≥ 10 万个有核细胞中未找到骨髓瘤细胞治疗效果极佳,复发风险大幅降低
MRD 阳性仍能检测到残留的骨髓瘤细胞不代表治疗失败,但医生可能调整策略
重要

关于 CD38 单抗对流式检测的影响: 如果您正在使用达雷妥尤单抗(Daratumumab)或伊沙妥昔单抗(Isatuximab)等 CD38 单抗药物,这类药物可能会干扰流式细胞术对 CD38 的识别,导致 MRD 结果出现"假阴性"。中国专家共识建议实验室使用替代标记物(如多表位 CD38 抗体或 VS38c)来解决这个问题。您可以向医生确认您的检测是否已考虑到这一因素。

5.3 FISH 检测报告(看基因——最关键的"情报")

FISH(荧光原位杂交)是骨穿检测中最具临床决策价值的项目之一。它直接用荧光探针标记染色体上的特定位置,检测是否有断裂、缺失、易位或扩增。

NCCN 指南要求初诊时检测的标准 FISH panel 包括:

基因异常染色体发生了什么危险度通俗理解
del(17p)17 号染色体短臂"缺了一块"🔴 高危经典高危标志,肿瘤抑制基因 TP53 丢失
TP53 突变TP53 基因本身发生了错误改变🔴 高危如果同时有 del(17p) + TP53 突变("双打击"),属于超高危
t(4;14)4 号和 14 号染色体之间位置交换🔴 高危影响预后,但新药时代改善明显
t(14;16)14 号和 16 号染色体之间位置交换🔴 高危较少见但预后不良
t(14;20)14 号和 20 号染色体之间位置交换🟡 高危(部分体系)较新纳入的高危指标
1q21 获得1 号染色体长臂多了 1 个额外拷贝(3 个拷贝)🟡 中高危越来越受重视的不良预后因素
1q21 扩增1 号染色体长臂多了 ≥ 2 个额外拷贝(≥ 4 个拷贝)🔴 高危比"获得"更危险
del(1p)1 号染色体短臂"缺了一块"🟡 中高危双等位基因缺失时预后更差
del(13)13 号染色体缺失🟢 标危单独出现不算高危,但常与其他异常同时存在
t(11;14)11 号和 14 号染色体之间位置交换🟢 标危可能对 BCL2 抑制剂(venetoclax)敏感
提示

查出高危基因 ≠ "判死刑"! 基因报告是帮医生"排兵布阵"的情报,而不是最终的结局。在达雷妥尤单抗(CD38 单抗)、卡非佐米等新药广泛使用的今天,加上自体造血干细胞移植和更精准的维持治疗策略,许多高危患者的预后已经得到了显著改善。中国高危 MM 专家共识也推荐:高危患者应使用 CD38 单抗联合蛋白酶体抑制剂 + 免疫调节剂的强化方案,同时建议持续维持治疗直到疾病进展或不耐受。

5.4 二代测序(NGS)报告(看更深层的基因全貌)

NGS 是比 FISH 更全面的基因检测工具,能同时检测大量的基因突变、拷贝数异常和染色体易位。国际骨髓瘤学会最新共识指出,NGS 正在成为骨髓瘤基因分层的首选方法,尤其在以下场景中具有独特价值:

  • 检测 TP53 突变(FISH 只能看 del(17p),看不到点突变)
  • 识别可能影响 CAR-T 和双特异性抗体等新疗法效果的靶点基因改变
  • 为参加临床试验的患者提供全面的分子特征画像
备注

NGS 检测目前尚未在所有医院普及,且费用较高。如果您的医院尚未开展,标准的 FISH panel 仍然是可靠的分层工具。但如果条件允许,初诊时做一次 NGS 检测可以获得更多信息。

文献出处NCCN Guidelines v2.2024 / v5.2026, Multiple Myeloma中国多发性骨髓瘤诊治指南(2024年修订)中国高危多发性骨髓瘤诊断与治疗专家共识,中华血液学杂志,2024;45(5):430-438;中国MM MRD检测专家共识(2024);D'Agostino M, et al. International Myeloma Society consensus on NGS


六、关于样本质量——为什么医生有时候说"要重新穿"?

了解一些关于样本质量的知识,可以帮助您理解为什么有时候医生会要求"再做一次"——这并非操作失误,而是对检测准确性的严谨要求。

6.1 "第一管"原则

骨髓穿刺时,第一管抽出的液体骨髓浓度最高、最能代表骨髓的真实情况。随着抽吸量的增加,周围的外周血会不断混入,就像从茶壶里倒茶——第一杯最浓,后面越来越淡。因此:

  • 用于 MRD 检测的流式样本应使用第一管骨髓
  • 样本量以 2~5 ml 为宜,不宜超过 4~5 ml,以免过度稀释

6.2 "灶性分布"的挑战

骨髓瘤细胞在骨髓中的分布往往是不均匀的,呈"灶性"(一团一团地聚集),而非像急性白血病那样弥漫分布。这意味着:

  • 穿刺针可能碰巧"扎"在肿瘤细胞稀少的区域,导致计数偏低
  • 如果涂片浆细胞比例低于预期,医生可能建议换一个部位再穿刺
  • 骨髓活检(取整条组织)比穿刺涂片更能反映骨髓浸润程度

6.3 髓外病灶的"盲区"

骨穿只能检测骨髓内部的情况。如果骨髓瘤细胞跑到了骨髓外面(髓外病灶),骨穿可能"看不到"它们。这就是为什么 PET-CT 或 MRI 等影像学检查要和骨穿搭配使用——一个看"里面",一个看"外面",才能全方位无死角。

文献出处中国MM MRD检测专家共识(2024),中华血液学杂志,2024;45(6);中华血液学杂志,2024;45(12)


写在最后:面对骨穿的正确心态

  1. 骨穿不可怕,不了解才可怕。 现在您已经清楚了它的全过程——"不舒服"是真的,但"危险"是极低的,"不可替代"也是真的。
  2. 最不舒服的那一下只有几秒钟。 很多做过骨穿的患者事后都说:"比我想象的好多了。"
  3. 每一次骨穿都是在帮您的治疗团队"校准导航"。 没有精准的诊断和评估,就没有精准的治疗。
  4. 高危基因不等于没有希望。 基因报告是帮医生制定最优作战方案的情报,新药时代的治疗效果正在持续突破历史记录。
  5. 如果报告看不懂,请大胆问医生。 没有"愚蠢的问题"——您有权充分了解自己的病情。

本文由 CMDN(ChinaMyeloma.org)整理,数据来源于国际及国内权威指南,仅供患者和家属参考,不构成医疗建议。如有疑问,请咨询您的主治医师。

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常见问题

骨穿会不会抽到脊髓、导致瘫痪?
不会。骨穿抽的是髋骨里的骨髓,也就是造血工厂,不是脊髓。穿刺部位在髂后上棘,远离脊髓神经中枢,绝对不会导致瘫痪。骨穿和腰穿是完全不同的操作。
为什么一定要做骨穿,抽血不行吗?
抽血和验尿能发现M蛋白等线索,但确诊核心标准是骨髓里单克隆浆细胞比例至少10%。只有骨穿才能看清瘤细胞数量、基因性格和治疗后是否残留,是目前确诊和评估无可替代的金标准。
骨穿疼不疼?要做多久?
整个过程一般10到30分钟。打麻药像普通打针,进针主要是按压和酸胀;最不舒服的是抽吸骨髓液那几秒钟的酸痛或牵扯痛。穿刺后局部可能有几天淤青酸痛,通常会自行消退。
治疗后每次复查都要骨穿吗?
不是。疾病缓解过程中一般不需要定期评估骨髓细胞学,常规靠血液检查监测即可。只有在诱导结束评估疗效、移植后约3个月、达到完全缓解后做MRD,或怀疑复发时,医生才会安排骨穿。
穿刺前后要注意什么?
提前告知阿司匹林、抗凝药等用药,查血常规和凝血,一般不需要空腹。穿刺后用身体重量压迫15到30分钟,48小时内不要洗澡,两三天内避免弯腰提重物。出血不止、红肿化脓或突发高热、异常剧痛要立即就医。
已经完全缓解了,为什么还要为MRD再穿一次?
血液和尿液里找不到M蛋白,并不等于骨髓里没有残留细胞。MRD检测必须通过骨穿取骨髓,外周血敏感性远远不够。MRD阴性是目前预测长期生存最重要的动态指标。
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本文由CMDN编辑团队发布
最后更新: 2026-07-30
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